Dementie risico DNA-test

Middels een DNA-test wordt de belangrijkste genetische risicofactor op ouderdomsdementie (de ziekte van Alzheimer) bepaald. De ziekte van Alzheimer is de bekendste en meest voorkomende soort dementie. Maar liefst 70 procent van alle mensen met dementie heeft alzheimer. Iemand met alzheimer krijgt eerst problemen met het geheugen. Naarmate de ziekte erger wordt, krijgt iemand steeds meer moeite met dagelijkse handelingen. Hoewel er geen goede behandeling is voor dementie, speelt preventieve gezondheid hier een belangrijke rol. Deze DNA-test vormt de basis van je gepersonaliseerde preventiestrategie om het risico op dementie te verkleinen.

In het algemeen is dementie niet erfelijk. Het komt wel vaak voor: één op de vijf mensen krijgt het. Hoe ouder je wordt, hoe groter de kans dat je het krijgt. Genen kunnen een rol spelen bij het ontstaan van dementie. Enkele feiten:

Bepaalde vormen van dementie zijn vaker erfelijk dan andere. Zo is frontotemporale dementie vaker erfelijk dan bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer. Ook hangt het ervan af of meerdere mensen in de familie ook dementie hebben gekregen. Bij erfelijke vormen van dementie zie je dat het in elke generatie terugkomt. De leeftijd waarop iemand dementie kreeg, speelt ook mee. Hoe jonger (tussen de 40 en 65 jaar) iemand dementie krijgt, hoe groter de kans dat het om een erfelijke soort gaat.

In het ISO gecertificeerde laboratorium wordt getest of je drager bent van de E4-variant van het APO E gen. Iemand die drager is van deze variant, heeft 2 tot 15 keer meer kans om dementie (de ziekte van Alzheimer) te krijgen afhankelijk van het resultaat. De ziekte treedt gemiddeld ook vroeger in het leven op bij APO E4 dragers (bron: 1, 2, 3). Dragerschap van de E4-variant wordt bij ongeveer 15-25 procent van de algemene bevolking gevonden (bron: 4).

Indien je drager bent van het APO E4 gen en dus een verhoogd risico hebt op dementie is er een mogelijkheid om dit risico te verlagen met preventieve maatregelen in gezonde leefstijl (gezonde voeding, goede slaap, gezond gewicht, goede sociale contacten, beweging, sport en medicatie) (bron: 5, 6). Hoewel alzheimer meestal niet erfelijk is, zijn er wel een aantal genen die de kans op dementie verhogen of verlagen. Onderzoekers hebben zo’n 75 genen ontdekt die het risico op Alzheimer beïnvloeden. ApoE4 is een relatief veelvoorkomend gen dat het risico op Alzheimer verhoogt. Heb je een vader, moeder, broer of zus die na het 65e levensjaar de ziekte van Alzheimer kreeg? Dan heb je een grotere kans om zelf Alzheimer te krijgen door deze risicogenen.  Het is waarschijnlijker dat je de ziekte niet krijgt. Als je drager bent van het APOE4 gen, kan het raadzaam zijn om via de huisarts mogelijke vervolgstappen te bespreken

Met de handige test kit voor thuis, kun je gemakkelijk met een wattenstaaf een DNA-sample van het wang slijmvlies in de mond nemen.

Voor wie is de test bedoeld?

De test is bedoeld voor iedereen en vooral voor wie bij de naaste familie dementie is vastgesteld. De ziekte van Alzheimer is meestal niet erfelijk. Krijgt een familielid voor het 65e levensjaar alzheimer, dan is de kans groter dat erfelijkheid een rol speelt. Erfelijkheid betekent dat de ziekte komt door een fout in een gen en dat deze van ouders op kind kan worden doorgegeven. Dat betekent dat iemand met deze mutatie een verhoogde kans heeft om op jonge leeftijd dementie te krijgen. Als één van je ouders deze zeldzame vorm van Alzheimer heeft, is de kans 50% dat je het gen erft.

Het APOE genotype is de belangrijkste genetische risicofactor voor ouderdomsdementie. Met de dementierisico test wordt je getest op het dragerschap van een variant van het gen APOE4. Iemand die drager is van deze variant, heeft 2 tot 15 keer meer kans om dementie te krijgen tegenover iemand die deze variant niet heeft (bron: 1, 2). Indien je deze variant draagt kun je specifieke maatregelen (via levensstijl en via medicatie) nemen om het risico te verlagen, met als doel om de ontwikkeling van dementie uit te stellen of helemaal te voorkomen (bron 5, 6).

Er is geen goede behandeling voor dementie, als de ziekte zich eenmaal ontwikkeld heeft. Hierdoor is preventieve gezondheid bij uitstek belangrijk voor deze ziekte. De ontwikkeling van dementie verloopt over tientallen jaren. Hoe vroeger je dus weet dat er een verhoogd risico is,  hoe meer tijd er is om aan preventie te doen. Deze test is daarom bedoeld voor alle leeftijden.

Bronvermelding.

[1] H. Depypere, A. Vierin, S. Weyers, and A. Sieben, “Alzheimer’s disease, apolipoprotein E and hormone replacement therapy,” Maturitas, vol. 94, pp. 98–105, Dec. 2016, doi: 10.1016/J.MATURITAS.2016.09.009
[2] E. M. Reiman et al., “Exceptionally low likelihood of Alzheimer’s dementia in APOE2 homozygotes from a 5,000-person neuropathological study,” Nature Communications 2020 11:1, vol. 11, no. 1, pp. 1–11, Feb. 2020, doi: 10.1038/s41467-019-14279-8
[3] H. N. Yassine and C. E. Finch, “APOE Alleles and Diet in Brain Aging and Alzheimer’s Disease,” Frontiers in Aging Neuroscience, vol. 12. Frontiers Media S.A., Jun. 10, 2020. doi: 10.3389/fnagi.2020.00150
[4] P. Abondio et al., “The Genetic Variability of APOE in Different Human Populations and Its Implications for Longevity,” Genes (Basel), vol. 10, no. 3, Mar. 2019, doi: 10.3390/GENES10030222
[5] K. Dhana, N. T. Aggarwal, K. B. Rajan, L. L. Barnes, D. A. Evans, and M. C. Morris, “Impact of the Apolipoprotein e ϵ4 Allele on the Relationship between Healthy Lifestyle and Cognitive Decline: A Population-Based Study,” Am J Epidemiol, vol. 190, no. 7, pp. 1225–1233, Jul. 2021, doi: 10.1093/aje/kwab033
[6] J. Jia et al., “Association between healthy lifestyle and memory decline in older adults: 10 year, population based, prospective cohort study,” BMJ, 2023, doi: 10.1136/bmj-2022-072691